But more severe forms might require regular blood transfusions. Proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Jul 15, 2018 hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Kelebihan besi yang ditandai dengan peningkatan kadar feritin serum diduga merupakan penyebab terjadinya gangguan fungsi hati pada penderita thalassemia. As with about half of all hereditary diseases, an inherited mutation damages the assembly of the messengertype rna mrna that is transcribed from a chromosome. Mar 28, 2018 moewardi dengan sampal sebanyak 56 orang pasien thalassemia beta mayor. Thalassemia is a disease of hemolytic anemia, which causes the destruction of red blood cells in the asuuan vessels so that the erythrocytes age becomes short or less than days. Beta thalassemia is an inherited blood disorder in which the body doesnt make hemoglobin normally. Thalassemia genetic and rare diseases information center. Jun 21, 2019 thalassemia is a disease of hemolytic anemia, which causes the destruction of red blood cells in the asuuan vessels so that the erythrocytes age becomes short or less than days. Siapkan peralatan oksigen dan berikan melalui humidifier 3. Beta thalassemia major constitutes a remarkable challenge to health care. Seorang individu bisa memiliki thalasemia apabila salah satu atau kedua orangtuanya juga mengidap penyakit yang sama. Bone recovery after zoledronate therapy in thalassemia induced osteoporosis.
The name thalassemia was coined by the nobel prize winning pathologist george hoyt whipple 18781976. Intravenous zoledronic acid treatment in thalassemiainduced osteoporosis. Apopharma announces health canada approval of ferriprox deferiprone toronto, feb. Jika penduduk indonesia berjumlah 200 juta jiwa, maka ada 20. Pada thalasemia mayor, penderitanya akan merasakan gejalagejala. Menurut nelson 2000 thalasemia adalah sekelompok heterogen. Disarankan untuk keluarga agar lebih banyak mengikuti pendidikan kesehatan tentang penyakit thalasemia untuk mendapatkan informasi yang dapat meningkatkan mekanisme koping keluarga dalam merawat anak dengan thalasemia mayor thalassemia is a disease of genetic blood disorder that heretofore still cannot be cured. Carrier frequencies of betathalassemia vary from 1% to. This disease is caused by the weakening and destruction of red blood cells. Guidelines for the clinical care of patients with thalassemia in canada. Hemoglobin enables red blood cells to carry oxygen. Hemoglobin is the part of red blood cells rbcs that carries oxygen throughout the body. Definisi thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada eritropoeisis yang diturunkan dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat berkuarang, oleh karenanya akan terbentuk eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yangsedikit berkurang supardiman, 2002. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif.
Darah yang ditransfusikan mengandung 200250 mg besi per unit. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal. Oct 06, 2010 thalassemia minor atau juga thalassemia trait atau bawaan adalah orangorang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia. Jul 12, 2014 begitu juga jika thalasemia mayor, menikah dgn pasangan normal. Hemoglobinopathy structural due to mutations in either alpha or beta globin structural substitution, addition or deletion of one or more aas in the globin chain.
Liji thomas, md betathalassemia is one of a group of hereditary blood conditions that result from reduced or absent. Mayor milik andika setiawan penelitian tugas akhir 20 dari. Thalasemia gejala, cara menangani, dan obat honestdocs. Haemoglobin is the protein in red blood cells which carries oxygen. Ineffective erythropoiesis now appears to be caused by accelerated apoptosis, in turn caused primarily by deposition of alphaglobin chains in erythroid precursors. Frekuensi depresi pada penderita thalassemia beta mayor sebesar 37,5% sedangkan anak sehat sebesar 16% rp 3. May 29, 2011 sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor homozigot yang telah agak besar menunjukkan gejalagejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos rodent like mouth, bibir agak tertarik, maloklusi gigi. Pengambilan sampel dilakukan secara consecutive sampling.
Thalassemia minor atau juga thalassemia trait atau bawaan adalah orangorang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia. Thalassemia can cause anemia, leaving you fatigued. When both parents have beta thalassemia trait, there is a 25% or 1 in 4 chance in each pregnancy for the baby to have beta thalassemia disease. Abstract thalassemias are genetic disorders inherited from a persons parents. Asuhan keperawatan thalassemia pada anak data keadaan fisik anak thalasemia. How i treat thalassemia blood american society of hematology. Laboratory diagnosis of hemoglobinopathies and thalassemia.
Kita mengenal ada 2 tipe berdasarkan kelainan gen yaitu thalassemia alfa dan beta. Sebagai data pembanding apusan mikroskopik sel darah merah anemia bukan thalasemia betha. This is caused by mutant genes which affect how the body makes haemoglobin. More than 200 deletions or point mutations that impair. Jika kedua dari gen beta hemoglobin mengalami kecacatan maka kondisi ini disebut thalassemia beta mayor. Hubungan antara self esteem dengan psychological well. When there isnt enough hemoglobin, the bodys red blood cells dont function properly and they last shorter periods of time, so. Sedangkan pada thalassemia minor bentuk heterozigot didapati asimtomatik atau bergejala ringan. Pdf regional consensus opinion for the management of beta. The abnormal hemoglobin can lead to anemia not enough rbcs in the body and other medical problems. Nov 22, 2019 thalassemia thaluhseemeuh is an inherited blood disorder that causes your body to have less hemoglobin than normal. Thalassemia in arab populations alpha and beta thalassemia are endemic in almost all arab countries probably due to the historical presence of malaria in the region and the high level of consanguinity. Maka, faktor risiko utama dari thalassemia adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Tujuan penelitian ini ditujukan untuk mengetahui gambaran kadar zink pada pasien thalassemia mayor anak di rsud dr.
Thalassemia mayor merupakan penyakit genetik akibat penurunan dan produksi yang tidak sempurna dari hemoglobin. There is a 75% or 3 in 4 chance that the baby will not have this disease. Thalassemia is an inherited blood disorder that reduces the production of functional hemoglobin the protein in red blood cells that carries oxygen. Sementara itu, thalassemia mayor adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal anakanak. Persons with beta thalassemia major require periodic lifelong blood transfusions to maintain hemoglobin levels higher than 9. Thalassemia major is the most severe form of beta thalassemia. Thalassaemia or thalassemia is a genetic disorder of the blood which originated in the mediterranean region this disease is caused by the weakening and destruction of red blood cells. Gejalagejala talasemia mayor umumnya muncul sebelum anak berusia dua tahun. They characterised by varying degrees of ineffective hematopoiesis and increased hemolysis icd classification. Thalassaemia or thalassemia is a genetic disorder of the blood which originated in the mediterranean region. Hubungan antara self esteem dengan psychological wellbeing. Gejala utamanya adalah nemia berat yang bisa mengancam nyawa. Beta thalassemia is a hereditary disease affecting hemoglobin.
Providers perspectives on treating patients with thalassemia. Aug 09, 2019 by staying committed to longterm treatment, people with thalassemia can enjoy a full life. This is the most severe form of beta thalassemia in which there is complete lack of beta protein in the hemoglobin, which causes a lifethreatening anemia that requires regular blood. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak.
Kriteria inklusi adalah pasien thalassemia major berusia adalah pasien telah memiliki penyakit atau kelainan ginjal sebelumnya dan menggunakan kelasi besi kombinasi. Thalasemia perlu diwaspadai, terutama thalasemia yang berat mayor, karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian. Thalassemia is an inherited disease of faulty synthesis of hemoglobin. Dna contains both the instructions genes for stringing amino acids together into proteins, as well as stretches of dna. Over the years, we have seen significant advances in medical technology, including assessment, monitoring and therapy for thalassemia.
Liji thomas, md betathalassemia is one of a group of hereditary blood conditions that result from reduced or absent synthesis of the betaglobin chain of the hemoglobin. Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta. If you have mild thalassemia, you might not need treatment. Jika satu dari gen beta hemoglobin terjadi kecacatan, kondisi tersebut dikatakan thalassemia beta minor. Perkiraan jumlah anak dengan thalassemia mayor dengan perhitungan menggunakan prinsip hardyweidberg. Download as pptx, pdf, txt or read online from scribd. Thalassemia ini terjadi karena adanya kecacatan yang terjadi pada gen yang mensintesis hemoglobin. Beta thalassemia results from mutations in beta genes pathogenesis a result of the free alpha subunits two classes.
Dna contains both the instructions for stringing amino acids together into proteins, as well as stretches of dna that play important roles in regulating produced protein. Thalassemia adalah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang banyak dijumpai di indonesia. Secara molekuler thalasemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor. Thalassemia is the name of a group of genetically inherited blood disorder passed down. Juga 2 tipe berdasarkan gejala klinis yaitu thalassemia minor dan mayor. Thalassemias are inherited blood disorders characterized by decreased hemoglobin. Data yang dikumpulkan kemudian dikelompokkan menjadi 5 kelompok berdasarkan preparat tempat gambar diambil. This causes a shortage of red blood cells and low levels of oxygen in the bloodstream, leading to a variety of health problems. Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Thalassemia merupakan kelainan genetik autosomal resesif yang diturunkan. Variabel bebas adalah status hiperferitinemi dan variabel terikat adalah gangguan fungsi ginjal pada pasien thalassemia beta mayor yang diukur dengan rasio albumin kreatin urin raku. Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin.
By staying committed to longterm treatment, people with thalassemia can enjoy a full life. There are two main types of thalassemia, alpha thalassemia and beta thalassemia. Penderita thalasemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya merasa mudah lelah dan lemas. Dalam kondisi normal, penyerapan zat besi dan pengeluaran besi adalah 1 mg hari.
Satu dari orang tua menderita thalasemia traitbawaan maka kemungkinan 50% sehat dan 50% thalasemia trait. Gambaran kadar feritin serum dan fungsi hati pada pasien. Thalassemia mayor disebut juga anemia mediterania atau cooleys ekuivalen dengan thalassemia. Highest rates are in the mediterranean, italy, greece, turkey, west asia, north africa, south asian, and southeast asia. Fungsi ginjal pasien thalassemia mayor yang mendapatkan. Mayor merupakan salah satu kelainan sel darah merah berdasarkan klasifikasi anemia. Jan 01, 2015 thalassemia is an inherited blood disorder that reduces the production of functional hemoglobin the protein in red blood cells that carries oxygen. Identifikasi anemia thalasemia betha mayor berdasarkan. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalasemia major atau disebut juga dengan cooleys anemia. Thalasemia beta ada dua jenis yang serius, yaitu thalassemia mayor, atau anemia cooley, dan thalassemia intermedia. Korelasi antara status hiperferitinemi dan gangguan fungsi. Depending on the type of beta thalassemia, symptoms. Andaikan saja 1500 bayi yang ada terdaftar setiap tahunnya, dapat dibayangkan berapa banyak anak thalassemia mayor, untuk 10 tahun ke depan yang harus dibiayai negara.
Definition thalassemia is a group of inherited disorders of hemoglobin synthesis characterized by a reduced or absent one or more of the globin chains of adult hemoglobin. Carrier frequencies of beta thalassemia vary from 1% to 5% while prevalence data for alpha thalassemia are scant. Bone recovery after zoledronate therapy in thalassemiainduced osteoporosis. Anakanak yang menderita thalasemia major mulai menunjukkan gejala.
Beta thalassemia disease can only happen when both parents have beta thalassemia trait. Terdapat perbedaan yang bermakna dispersi gelombang p elektrokardiografi pada talasemia mayor dan bukan talasemia mayor dengan hasil. Thalassaemia simple english wikipedia, the free encyclopedia. Thalassemia in arab populations alpha and betathalassemia are endemic in almost all arab countries probably due to the historical presence of malaria in the region and the high level of consanguinity. Metode jenis penelitian ini adalah deskriptif untuk melihat gambaran kadar zink pada pasien thalassemia mayor anak dengan mengambil data rekam medik dari pasien thalassemia mayor yang dirawat di rsud dr. Intravenous zoledronic acid treatment in thalassemia induced osteoporosis.
The term thalassemia is derived from the greek words thalassa sea and haema blood and refers to disorders associated with defective synthesis of. Diantara penderita thalassemia, hanya faktor stres anak akibat persepsi terhadap sakit yang diderita berkorelasi dengan depresi r 0,594, p 0,000. Pdf the thalassemias are a heterogeneous group of genetic disorders. Beta thalassemia major is a clinical diagnosis referring to a patient who. Beta thalassemia trait and beta thalassemia disease.
Thalassemias are prevalent worldwide with 25,000 deaths in 20. Di indonesia 6 sampai 10 dari 100 orang adalah pembawa thalasemia. Whipple and bradford 1936 studied the erythroblastic anemia of cooley and associated pigment anomalies simulating hemochromatosis. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor homozigot yang telah agak besar menunjukkan gejalagejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos rodent like mouth, bibir agak tertarik, maloklusi gigi. Thalasemia gejala, penyebab dan mengobati alodokter. The reasons underlying the heterogeneity and occasional severity of the syndrome remain obscure. Hemoglobin ebeta thalassemia is now a worldwide clinical problem.
1258 614 1396 1541 748 574 1080 74 1381 501 1476 282 1391 514 189 1285 749 624 1297 389 1521 460 1273 1098 197 896 74 393 1381 574 652 113 1173 1075 31 1457